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PRENATALSAFE

DESCRIZIONE ESAME:  PrenatalSafe
CAMPIONE:  Prelievo ematico
METODO:  Sequenziamento massivo parallelo (MPS)
CONSEGNA REFERTO:  10 gg

PrenatalSAFE  è un esame prenatale non invasivo che fornisce in gravidanza il più alto livello d’informazione sulla salute del feto, oggi disponibile. Analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, permette di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma.

ANEUPLOIDIE Anomalie cromosomiche dovute alla presenza di un cromosoma in più, o in meno, rispetto al normale assetto che ne prevede una coppia (un cromosoma in meno = monosomia; un cromosoma in più = trisomia). Un esempio di aneuploidia è la sindrome di Down.

ALTERAZIONI STRUTTURALI DEI CROMOSOMI Anomalie cromosomiche che riguardano la struttura del cromosoma. Tali alterazioni prevedono guadagno (duplicazione) o perdita (delezione) di materiale genetico e sono associate a quadri clinici spesso molto gravi.

SINDROMI DA MICRODELEZIONE Anomalie cromosomiche che riguardano la struttura del cromosoma. Tali alterazioni hanno dimensioni molto piccole, vengono individuate in modo mirato mediante lo studio specifico della regione interessata dall’anomalia e sono associate a quadri clinici spesso molto gravi.

MALATTIE GENETICHE Gravi patologie causate dalla presenza nel DNA del feto di mutazioni ereditarie, a insorgenza casuale, associate a quadri clinici spesso molto severi (deficit cognitivi, gravi malformazioni, ritardo nello sviluppo ecc.).

CHI PUO’ SOTTOPORSI AL TEST?

Tutte le donne in gravidanza dalla 10ᵃ settimana in poi. Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione. La sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di DNA fetale circolante dalla 9°-10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

COME VIENE ESEGUITO IL TEST?

Il test viene eseguito su un campione di sangue prelevato alla gestante dalla 10ᵃ  settimana in poi di gravidanza. Tramite una complessa analisi di laboratorio, ​il DNA fetale libero circolante è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente, attraverso un avanzato processo tecnologico, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate a elevata profondità di lettura (~30 milioni di sequenze), mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation Sequencing (NGS) ILLUMINA. Le sequenze cromosomiche vengono infine quantificate attraverso un’analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali.

PrenatalSafe 3 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13,  e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSafe 5 valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSafe Plus valuta, oltre alle aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), anche la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. L’esame comprende  la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSafe Karyo consente di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale. L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

PrenatalSafe Karyo Plus aggiunge alle potenzialità di PrenatalSafe Karyo la possibilità di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali submicroscopiche, quali alcune comuni sindromi da microdelezione. L’esame comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).

 

 

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